Trisomi sou kwomozòm nan 21yèm, oswa Sendwòm Dawonn, se fòm ki pi komen nan patoloji jenomik ki fèt nan apeprè 1 sou 800 timoun ki fèt. Syantis yo te jwenn ke maladi a se akòz yon distribisyon kòrèk nan kwomozòm, sa ki lakòz pasyan an, olye pou yo de kopi yo nan 21 kwomozòm nan 21, gen twa. Pou antisipe aparans nan patoloji se enposib, li se evidan ke yon sèl-trisomi sou 21yèm kwomozòm lan vle di pa gen anyen lòt pase yon seri de pwoblèm mantal, fizik ak konpòtman ki entèfere ak devlopman nòmal la ak egzistans yon timoun malad.
An koneksyon avèk pi wo a, li difisil pou ègzajere enpòtans ki genyen nan dyagnostik prenatal, sa ki pèmèt nan matris detèmine risk pou trisomi 21 pa endikatè karakteristik.
Premye tès depistaj trimès
Refere a ki pa pwogrese metòd ak konsiste de ultrason ak yon analiz byochimik nan san manman an. Tan pi bon pou premye egzamen prenatal la se 12-13 semèn.
Pandan dyagnostik ultrasound, espesyalis peye atansyon sou gwosè a nan zòn nan kolye, ki se yon makè karakteristik nan prezans nan anomali. Savwa, ki depann sou ki semèn nan gwosès ak nòmal la ki koresponn ak li, siyen nan trisomi 21 pouvwa ekspansyon nan espas ki la kolye pa plis pase 5 mm.
Nan vire, san fanm lan egzamine pou de òmòn: gratis b-HCG ak RARR-A. Pou inite mezi endikatè etid yo pran - MoM. Valè yo jwenn yo konpare ak valè yo nòmal: Trisomy 21 ka endike yon nivo ogmante nan gratis b-hCG - plis pase 2 M0Ma, ak konsantrasyon nan PAPP-A se mwens pase 0.5MoM.
Sepandan, baze sou rezilta yo nan premye egzamen an prenatal, li enposib trase konklizyon definitif, paske sa a se sèlman yon endikatè probabilistic ki pa toujou pran an kont lòt faktè enfliyanman nivo sa yo òmòn. Pou yo li posib yo pote: mal espesifye tèm nan gwosès, pwa nan manman, eksitasyon nan ovilasyon, fimen.
Dezyèm prenatal tès depistaj
Nan entèval ant 15-20 semèn yo, se yon dezyèm tantativ pou fè dyagnostik patoloji jenomik. Se peryòd sa a konsidere kòm plis enfòmatif, paske anpil vyolasyon ka wè pandan ultrason la. Pou egzanp, nan yon fetis ki gen trisomi sou 21 kwomozòm diferan de nòmal la: longè a nan humerus la ak femoral, gwosè a nan pon an nan nen an, gwosè a nan basen lan ren, epi pafwa domaj vizyèl nan kè a, gastwoentestinal aparèy oswa sik nan plèksus vaskilè nan sèvo a.
Se san yon fanm ansent egzamine pou nivo AFP, ki se yon makè byen klere nan patoloji ereditè nan fetis la. Si, kòm yon rezilta nan tès depistaj, dezyèm lan, te jwenn AFP a pi ba pase nòmal, Lè sa a, sa a te kapab endike prezans nan trisomi sou 21 kwomozòm.
Rezilta yo jwenn yo konpare ak rezilta yo nan etid la an premye, si risk ki genyen yo ase wo, se fanm ansent la asiyen lòt metòd nan egzamen an.
Metòd pwogrese pou detèmine anomali kwomozomal yo
Plis egzat, men tou, pi danjere fason pou detèmine maladi jenomik yo se:
- amniozantèz - vle di w pèsepsyon nan miray la nan vant ak yon zegwi mens ak kloti nan likid la amniotic, ki se envestige nan tan kap vini an;
- Chirion byopsi se yon metòd san patipri enfòmatif. Kòm yon règ, yo pran echantiyon selil villi ak placenta nan 11-12 semèn, lè w pèsepsyon nan kavite nan vant, oswa lè l sèvi avèk yon katetè nan vajen an;
- echantiyon san echantiyon san, ki fèt pa pi bonè pase semèn nan 18th nan gwosès la.
Metòd anvayisan, byenke yo pèmèt detèminasyon pi egzak nan prezans nan yon anomali jenomik, men an menm tan an pote risk pou yo mete fen nan abitrè gwosès.