Pifò anomali jenetik yo ka dyagnostike pandan devlopman entèrtinin oswa imedyatman apre nesans. Sendwòm lan, premye dekri pa Harry Klinefelter ak Fuller Albright, se yon eksepsyon. Maladi sa a souvan rive prèske enpèrsèptibl pou dè dekad.
Klinefelter a sendwòm - ki sa li ye?
Sèks timoun nan detèmine pa konbinezon kwomozòm yo. Nan ovil yo, se sèlman nan yon sèl espès - X, fi. Spermatozoa ka pote tou de kwomozòm menm jan an, ak moun yo - Y. Si ze a fètilize ak gamete X, nou jwenn yon seri XX, epi yo pral yon ti fi dwe fèt. Lè spermatozoon la ak jèn gason an vin pi rapid, seri XY a fòme, ak fanmi an espere ti gason an.
Nan kèk ka, y ap kopye X oswa Y kwomozòm la (jiska 3 fwa) ak Doubli li yo tache ak pè a seksyèl. Variant ki pi komen nan konbinezon an se XXY - Klinefelter sendwòm ak tankou yon seri yo te jwenn nan ti gason pi souvan pase lòt espès yo. Mitasyon an konsidere kòm nannan nan timoun sèlman gason, ti fi yo prezante patoloji yo pa malad.
Karyotip, karakteristik nan sendwòm Klinefelter la
Chak moun gen yon seri moun nan kwomozòm, ki gen ladan 23 pè. Li rele yon karyotip. Pè ki sot pase a (23) responsab pou fonksyon repwodiktif ak karakteristik seksyèl. Pou yon pasyan ak sendwòm Klinefelter a, yon karyotip se karakteristik ak kouche sa yo:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Kou a nan maladi a ak gravite a nan sentòm li yo depann sou kantite eleman initil nan pè a 23. Sendwòm Klinefelter a ak karyotip, ki gen ladan 49 kwomozòm, ki konsidere fòm ki pi grav nan mitasyon. Toujou gen yon kalite mozayik nan anomali, lè kèk selil gen yon kòd jenetik nòmal (46, XY), epi sèlman kèk nan yo yo te domaje (47, XXY). Nan sitiyasyon sa yo, se patoloji ki akonpaye pa siy ki fèb epi ki pi fasil pase lòt kalite maladi a.
Frekans nan sendwòm Klinefelter
Vyolasyon ki dekri la se pa estraòdinè, li se dyagnostike nan popilasyon an gason nan 0.2% nan ka yo. Klinefelter sendwòm rive nan yon sèl ti gason nan mitan 500 timoun ki an sante. Bay deteksyon an reta nan patoloji, maladi sa a se pa sèlman mitasyon ki pi komen jenetik, men tou, youn nan malfonksyònman ki pi souvan andokrin nan gason.
Klinefelter a sendwòm - sa ki lakòz
Li pa poko etabli, poukisa kèk ti gason gen yon kwomozòm siplemantè nan pè a fè sèks. Gen teyori sèlman, ki ka lakòz Sendwòm Klinefelter a - kòz ki sipozeman fwote yon anomali:
- viral enfeksyon;
- twò bonè oswa fen gwosès ;
- relasyon san ant papa ak manman;
- negatif ekoloji.
Sendwòm Klinefelter a pa eritye. Prezans nan youn oswa plis kwomozòm nan pè nan fè sèks nan pifò sitiyasyon lakòz lakòz nan matirite. Yon pasyan ki gen patoloji sa a pa kapab resevwa eritaj ak yon mitasyon jenetik menm jan an. Kwomozòm depase ka gen ni orijin patèn ak matènèl, men nan fanm li jwenn pi souvan (67% nan ka).
Klinefelter a sendwòm - sentòm yo
Maladi sa a pa manifeste tèt li nan peryòd devlopman entèrtinin ak nan yon laj byen bonè. Klinefelter sendwòm nan tibebe ki fenk fèt pa ka vizyèlman detekte, tibebe a gen karakteristik nòmal fizik (wotè, pwa, sikonferans tèt) ak kòrèkteman fòme jenital. Sentòm yo premye nan patoloji yo obsève soti nan 5 a 8 ane, men yo trè difisil yo detekte ak asosye ak mitasyon nan jèn:
- sansiblite nan enfeksyon viral ak bakteri;
- ti lag nan motè ak devlopman lapawòl;
- janm long (an konparezon ak kòf la);
- segondè ren;
- chanjman atitid byen file ak souvan;
- fatig;
- Atak nan endiferans ak endiferans;
- enklizyon nan konpòtman antisosyal.
Pandan w ap grandi, sendwòm Klinefelter la ap pwogrese - siy yo vin pi pwononse nan moman an nan kwasans:
- zepòl etwat nan paralèl ak ranch lajè ak misk soudevelope;
- obezite;
- ensifizan kwasans nan cheve sou figi a ak kò;
- gwo kwasans nan konpare ak kamarad klas;
- elajisman nan glann yo mamè (gynecomastia);
- ba libido ;
- efemine kwasans nan cheve pibyen;
- ti tèstikul ak penis (pafwa).
Eleman yo plis initil nan karyotip a, pi grav manifeste sendwòm nan Klinefelter. Nan ti gason ki gen 2-3 koprom kwomozòm nan 23 pè a gen sentòm adisyonèl:
- osteyopowoz;
- deformation nan pwatrin lan;
- Acrocyanosis;
- bradycardia;
- domaj kè konjenital ;
- kòrèk mòde;
- asmatism;
- ptoz nan po je yo;
- strabismus ;
- nystagmus;
- fò swe nan pye ak pla;
- reta mantal;
- kondisyon manyak-depresyon;
- IQ ki ba;
- deformation nan tiwon yo;
- konpòtman agresif;
- yon nen lajè ak plat ak yon pwent reprise;
- gwo bouch;
- lwen je ou byen lwen;
- prezans nevlèt malfezan;
- tèt fè mal ak atak tansyon wo;
- epilepsi ;
- cholelithiasis;
- dyabèt mele;
- eskizofreni;
- enpotans;
- lakòz;
- venn varis;
- potansyèl dejwe, alkolis, envèrsyon.
Klinefelter a sendwòm - metòd dyagnostik
Yon estanda etid 2-etap ede idantifye patoloji a anba konsiderasyon nan peryòd la prenatal nan devlopman fetis la. Tou de faz yo enpòtan si sendwòm Klinefelter la sispèk - dyagnostik la ta dwe gen ladan pwogrese ak ki pa pwogrese metòd. Pi souvan, maladi sa a rete inapèsi anvan kwasans, kidonk li jwenn deja nan adolesans oswa adilt.
Sendwòm Klinefelter a - dyagnostik prenatal
Premye etap la nan etid la enplike nan analiz la nan san an venn nan manman an nan lavni, ki moun ki nan semèn nan 11-13 nan jès. Si kontni nòmal choronyèn gonadotwopin ak pwoteyin A plasma prezan nan likid byolojik, se fanm ki enkli nan gwoup fanm ansent ki gen risk pou yo gen yon timoun ki malad. Nan peryòd pita, tisi amniotic oswa dlo analize (metòd dyagnostik dyagnostik):
- amnosentèz ;
- byopsi;
- kordozantèz.
Teknik sa yo pèmèt, ak yon presizyon nan 99.8%, refite oswa konfime sendwòm Klinefelter a - yon fòm mozayik ki souvan koule an kachèt, se tou detèmine pa metòd yo ki nan lis. Etid anvayisan yo baze sou yon entèpretasyon detaye nan karyotip a nan selil ki soti nan echantiyon yo jwenn byolojik, se konsa yo yo kòm serye ak serye ke posib.
Klinefelter a sendwòm - tès yo
Se dyagnostik postnatal te pote soti nan randevou a nan yon jenetikis, endokrinològ oswa andrologist. Maladi Klinefelter a ede idantifye teknik sa yo:
- Yon tès nan manbràn mikez nan bouch la;
- tès san (byochimik, ormon);
- Ltrason nan skrotom la;
- testikul byopsi;
- etid sou desen sou dwèt;
- karyotip.
Kouman trete sendwòm Klinefelter la?
Konplètman elimine anomali jèn yo prezante se enposib, Se poutèt sa terapi ki vize a diminye manifestasyon li yo. Moun yo gen toujou ap sispann sendwòm Klinefelter a - tretman an mande pou tout moun sèvi ak òmòn sèks gason, kòmanse ak peryòd la fòme (11-12 ane). Entèn resepsyon oswa piki nan testostewòn ankouraje nòmalizasyon devlopman nan sistèm repwodiktif ak fonksyone li yo.
Lòt fason pou trete sendwòm Klinefelter la bezwen pou soulaje pwoblèm sa yo ki pwovoke maladi ki dekri la a. Men sa yo enkli:
- fèy;
- prevansyon enfeksyon;
- edikasyon fizik;
- konsèy terapis ak terapis lapawòl;
- estabilizasyon nan pwa;
- mastèktomi (si sa nesesè);
- Aderans nan yon rejim balanse.
Klinefelter a sendwòm - pronostik
Pasyoloji sa a pa fatal, ak terapi alè ak adekwa, risk konplikasyon se minim. Bon tretman siyifikativman amelyore pwonostik la si sendwòm Klinefelter la detekte - esperans lavi nan gason ak anomali kwomozomik sa a menm jan ak nan moun ki an sante. Avèk sèvi ak metòd adisyonèl nan terapi, pasyan yo parfe adapte nan sosyete a ak konplètman kapab travay. Timoun ki gen sendwòm Klinefelter ka devlope menm jan ak kamarad sante yo, bagay prensipal la se pou kòmanse itilize testostewòn nan tan.
Reyalizasyon yo dènye nan jaden an nan medikaman repwodiktif ede yo rezoud menm pwoblèm lan nan lakòz. Metòd la nan fegondasyon vitro lè l sèvi avèk pwosedi ICSI (piki espèm antibyotoplasmik) te deja teste sou pasyan ki gen patoloji ki dekri yo. Rezilta yo teste yo pozitif - pitit pitit absoliman an fèt.
Klinefelter a sendwòm - prevansyon
Akòz mank de done egzat sou sa ki lakòz devlopman nan yon mitasyon jenetik, gen poko gen okenn mezi efikas yo anpeche li. Sendwòm Harry Klinefelter a pa ka anpeche etap nan planifikasyon gwosès lan. Pwosedi a sèlman nesesè se dyagnostik prenatal. Si yon timoun dyagnostike ak maladi sa a, li enpòtan pou anpeche konplikasyon. Yon fason efikas pou trete sendwòm Klinefelter la se òmòn, ki ou dwe sèvi ak toutan.