Pou la pwemye fwa te konsèp nan sendwòm Petrushka entwodwi an 1965 pa Harry Angelmann, apre yo fin ki te maladi sa a pita yo te rele. Frekans maladi a se 1 a 20,000 timoun epi transmisyon jenetikman. Se maladi a dyagnostike a laj de 3-7 ane ak pi souvan nan ti gason.
Petrushka sendwòm - ki sa li ye?
Se maladi sa a yo rele "kè kontan poul sendwòm", "ri poupe" oswa "sendwòm puppet". Sendwòm lan nan Petrushka se yon patikil nouvo neuro-jenetik, ki karakterize pa yon reta nan devlopman kapasite fizik ak entelektyèl. Etabli yon andikap ak sendwòm Angelman se posib si ou pase yon sondaj epi anseye konklizyon jenetik yo. Rezon an pou absans la nan yon kantite jèn nan kwomozòm la 15, tankou yon règ, yo ta dwe chache nan jenotip matènèl. Nan fanm sa yo, chans pou tolere yon ti bebe an sante se yon ti piti, si yon fanm soufri maladi sa a - nan 98% nan ka menm timoun nan parèt.
Se dyagnostik nan sendwòm lan angelman te pote soti nan ka tibebe ki fèk fèt an gen yon diminisyon nan aktivite misk ak motif motè ki gen pwoblèm. Malerezman, moun ki gen maladi sa yo pa gen okenn chans pou yon rekiperasyon konplè, se plis kwomozòm nan 15 ki afekte - mwens chans pou yo geri. Li konnen ke tankou yon maladi se pa sèlman eritye, men tou, manifeste pi fò ak pi klere pase sa nan manman an.
Sendwòm Pèsi - Sentòm yo
Maladi sa a karakterize pa:
- ri ak kè kontan pou okenn rezon;
- jès chaotic;
- diskou difisil oswa manke;
- twoub nan balans;
- ralanti pran pwa;
- kriz;
- dòmi twoub;
- strabism (strabismus);
- konvulsyon;
- salvasyon abondance;
- tonbe soti nan lang lan;
- kwonik swaf dlo.
Sentòm yo nan pasyan adilt yo diminye pandan ane yo. Nan adilt, yo gen kèk sentòm, tankou iperaktivite ak twoub dòmi , ak kèk ka vin pi mal, pou egzanp, eskolyoz. Avèk laj, pwoblèm pwa ka kòmanse. Nan ti fi ak sendwòm sa a, pandan fòmasyon an, ki rive nan tan nòmal la, ka gen yon ogmantasyon nan kriz.
Angelman Sendwòm nan timoun - sentòm yo
Siy yo an premye nan Sendwòm pèsi parèt deja nan mwa yo byen bonè nan devlopman.
- Nan pwoblèm ak manje, dòmi, ralanti desann nan genyen pwa. Bezwen pou dòmi ka diminye, epi rejim nòmal la pa ka etabli pou yon tan long.
- Nan laj lekòl la pral gen pwoblèm ak lekti ak pèsepsyon, difikilte ak konsantrasyon nan atansyon.
- Entèferans ak aprantisaj ka gen ladan ipèaktivite, pwoblèm lapawòl ak twoub kowòdinasyon.
- Paske nan gait la sou janm rèd, pasyan yo yo rele "maryonèt" yo, yo yo tou karakterize pa eskolyoz, epi, pi terib, epilepsi yo obsève nan 80% nan pasyan yo.
Maladi "Sendwòm Pèsi" - konbyen ap viv?
Esperans lavi a nan pasyan ki gen yon dyagnostik nan "sendwòm Petrushka" se mwayèn, 35-40 ane. Moun ki te resevwa yon andikap, men ki te aplike tretman ki kòrèk la pou tout tan an, ka viv pi lontan. Koulye a, pa gen okenn metòd pou geri konplè, men gen pwogram espesyal ki ka amelyore kalite lavi nan pasyan yo.
Angelman sendwòm - tretman
Li enpòtan sonje ke bagay ki pi enpòtan pou timoun ki gen maladi sa a se atmosfè a nan renmen ak afeksyon nan kay la, pa bliye sou egzamen regilye ak obsèvans nan tout kondisyon ki nan terapi ki ka geri. Avèk pasaj la nan tan, nouvo metòd pou trete sendwòm Anghelman yo te devlope. Pwogram espesyal sa yo fèt endividyèlman pou chak pasyan endividyèl ak diferan sentòm, men gen 4 fason prensipal:
- Anticonvulsants pou tretman pou epilepsi, ki pral diminye risk pou yo kriz souvan epi soulaje konsekans yo.
- Fizyoterapi egzèsis pou devlopman nan ladrès motè ti ak lòt kalite aktivite motè.
- Langaj siy se pi bon pou ou kòmanse aprann depi yon laj byen bonè, aprann tankou yon metòd kominikasyon ap ede ou adapte ak sosyalize pi vit, osi lwen ke posib nan ka sa a.
- Terapi konpòtman nesesè pou simonte iperaktivite ak konsantrasyon ogmante.