Poukisa timoun ki fèt ak Sendwòm Dawonn?

Sendwòm Dawonn lan se yon maladi jenetik jistis komen: dapre estatistik, li se prezan nan yon sèl ki fèk fèt nan sèt san. Idantifye maladi a ka pa dyagnostik prenatal pandan gwosès, men finalman geri timoun lan anvan oswa apre li fin fèt, medikaman modèn pa kapab. Se poutèt sa, anpil nan lavni paran yo trè konsène sou kesyon an poukisa timoun ki gen Sendwòm Dawonn yo fèt ak ki jan yo anpeche li. Apre yo tout, devyasyon yo nan devlopman mantal ak fizik nan pasyan sa yo piti yo trè enpòtan epi yo pa toujou konplètman korije pa pran medikaman ak entansif fòmasyon.

Faktè ki responsab pou devlopman maladi a

Gen medikaman modèn ki etabli ke rezon ki eksplike poukisa timoun ki gen Sendwòm Dawonn yo fèt yo nan okenn fason depann sou klima a nan peyi a, nasyonalite nan manman ak papa, koulè yo oswa fason pou lavi, ak kondisyon sosyal yo nan ki fanmi an ap viv.

Maladi sa a lakòz pa prezans nan jenotip timoun nan yon kwomozòm siplemantè. Nan tout selil nan kò imen an gen 46 kwomozòm, responsab pou transfè a nan karakteristik ereditè soti nan paran yo bay timoun yo. Yo tout yo pè: gason ak fi. Men pafwa yon malfonksyònman grav jenetik rive, se konsa yon siplemantè 47 kwomozòm parèt nan 21 pè kwomozòm. Se poutèt sa timoun yo fèt, geri a plen nan ki se fasil, paske nan tan nou an, devyasyon jenetik yo pa prèv nan koreksyon.

Ann egzamine plis detay faktè ki pi enpòtan yo, enfliyans ki ka mennen nan aparans yon timoun ki malad:

1. Manman laj ki depase 33-35 ane. Etid yo montre ke risk pou yo gen yon pitit gason oswa yon pitit fi ki gen sendwòm Down se siyifikativman pi wo nan fanm sa yo. Sa a se akòz aparisyon nan aje nan kò a lè li ka pwodwi ze atè, oswa transfere maladi nan ògàn jenital fi. Souvan manman sa yo anvan sa te fèt timoun mouri oswa yo te mouri nan yon laj byen bonè. Se poutèt sa, si ou se nan risk, pandan gwosès, se yon amniozantèz rekòmande, nan ki se likid la amniotic pran, epi Lè sa a, se analiz ki apwopriye a fèt. Pa neglije pwosedi sa a: lè n ap etidye kesyon poukisa yon timoun ki gen sendwòm Dawonn ka fèt, doktè yo te etabli yon reyalite enteresan. Si nan jèn fanm ki poko genyen laj 25 an, pwobabilite nesans yon tibebe ki fenk fèt ak yon maladi sa a se 1/1400, nan fanm ki bay nesans, ki gen laj ki gen plis pase 35 ane, risk la pi gwo: an mwayèn, yon ka nan 350 nesans.
2. Ereditè faktè. Malgre ke li se ke yo rekonèt ke moun ki gen maladi sa yo se infertile, 50% nan fanm ki gen Sendwòm Dawonn ka gen pitit. Sepandan, nan pifò ka yo, timoun yo eritye maladi sa a, kidonk li vo konsidere si li nesesè kontinye genus ak tankou yon dyagnostik.
3. Laj papa a. Youn nan rezon ki fè yon ti bebe-desann ka fèt se ke papa a se plis pase 42 ane fin vye granmoun. Pandan peryòd sa a, bon jan kalite nan espèm la deteryore yon ti jan, se konsa fètilizasyon nan ze a ak yon espèm enferyè ak risk pou yo devlope sa a maladi jenetik grav yo pi plis pase pwobab.
4. Maryaj ant fanmi trè pre. Se pa chans ke nan pifò kilti nan mond lan li se entèdi marye pa sèlman fanmi, men menm premye kouzen ak kouzen dezyèm frè ak sè.
5. Espesyalis yo te etabli poukisa timoun ki gen Sendwòm Dawonn yo pafwa fèt: pi gran fanm nan te nan moman nesans lan nan pitit fi a, pi gran pwobabilite pou nesans yon pitit pitit malad oswa pitit fi.