Risk nan trisomi 21

Tout moun konnen sendwòm Dawonn , men se pa tout moun konnen ke maladi sa a yo rele tou trisomi 21, depi li se nan sa a pè kwomozòm ki selil siplemantè parèt. Sa a se patoloji ki pi komen kwomozomal, kidonk li se pi plis etidye pa syantis.

Risk la nan aparans nan trisomi 21 pè kwomozòm nan fetis la se nan tout fanm. Li mwayenn 1 ka pou 800 gwosès. Li ogmante si manman lespwa a gen mwens ke 18 lane, oswa plis pase 35 lane, epi tou si fanmi an gen ka nesans timoun ki gen devyasyon nan nivo jèn.

Pou detekte anomali sa a, li rekòmande pou pran yon tès konbine ki gen ladan yon tès san ak ultrason. Rezilta a se detèminasyon pwobabilite trisomi 21 nan yon tibebe ki toujou nan matris la. Men, li pa toujou posib yo konprann enfòmasyon ki te pibliye pa laboratwa a, pou sa a li nesesè pou yo ale nan doktè a, ki se souvan enposib fè imedyatman.

Nan lòd pa soufri tèt ou ak devine ak santiman, ki soti nan atik sa a ou pral aprann sa ki risk debaz la ak endividyèl nan trisomi 21 vle di ak kouman yo Decoder sans yo.

Risk debaz trisomi 21

Anba risk debaz la nan sendwòm Dawonn lan, yon pwopòsyon ki endike kantite manman lespwa ak paramèt yo menm satisfè yon ka sa a anomali se enplisit. Sa se, si endikatè a se 1: 2345, sa vle di ke sendwòm sa a fèt nan 1 fanm nan 2345. Paramèt sa a ogmante, depann de laj la: 20-24 - plis pase 1: 1500, ki soti nan 24 a 30 ane - jiska 1 : 1000, soti nan 35 a 40 - 1: 214, ak apre 45 - 1:19.

Sa a se endikatè kalkile pa syantis pou chak laj, li chwazi nan pwogram lan sou baz done sou laj ou ak peryòd egzak la nan gwosès la.

Risk endividyèl nan trisomi 21

Pou jwenn endikatè sa a, done ultrason yo pran pandan 11-13 semèn gwosès la (espesyalman gwosè zòn kolye a nan yon timoun enpòtan), yon analiz byochimik nan san ak done endividyèl yon fanm (ki disponib maladi kwonik, move abitid, ras, pwa ak kantite fetus).

Si trisomi 21 se pi wo pase papòt la koupe-off (risk debaz), Lè sa a, fanm sa a gen yon wo (oswa lòt moun yo ekri "ogmante") risk. Pou egzanp: risk pou baz la se 1: 500, lè sa a rezilta 1: 450 konsidere kòm pi wo. Nan ka sa a, yo voye nan yon konsiltasyon pou jenetik ki te swiv pa yon dyagnostik pwogrese (twou).

Si trisomi 21 se anba papòt la kapòt, lè sa a, nan ka sa a, risk ki ba nan sa a patoloji. Pou pi egzak rezilta, li rekòmande pou fè yon tès depistaj dezyèm, ki fè nan 16-18 semèn.

Menm si li te resevwa yon rezilta move, ou pa ta dwe janm bay moute. Li pi bon, si tan pèmèt, revize tès yo epi yo pa pèdi kè.