Sendwòm Marfan se yon maladi jenetik ki ra anpil. Selon demografik, maladi sa a fèt nan 1 moun ki soti nan 5,000. Nan pifò ka yo, maladi a se éréditèr. Nan 75% nan ka yo, paran yo transmèt jèn nan mitasyon ak pitit yo.
Sa ki lakòz sendwòm Marfan a kouche nan mitasyon jèn ki responsab pou sentèz fibrilin. Li se sibstans sa a se yon pwoteyin enpòtan nan kò a, responsab pou kontraktilite a ak Elastisite nan tisi konjonktif.
Karakterize pa Marfan sendwòm chanjman pathologie nan kadyovaskilè, sistèm nève a ak sistèm mis yo. Defo prensipal la se nan maladi kolagen an ak afekte fib elastik yo nan tisi konjonktif.
Siy ak sentòm maladi a
Sendwòm Marfan, siy ki montre yo nan tout fason diferan, pwogrese sitou ak aje a ak aje yon moun. Kòm pou eskelèt la nan pasyan an, li gen karakteristik sa yo:
- gwo kwasans;
- fleksib ak mens skelèt;
- Men ak sendwòm Marfan a, tankou janm yo, gen dwèt disproporsyonelman long;
- yon figi etwat long;
- souvan dan inegal;
- Embedded oswa convex sternum;
- eskolyoz;
- pye plat .
Anpil pasyan ki gen maladi sa a soufri soti nan myopya, katarak oswa glokòm. Akòz yon domaj nan tisi konjonktif, moun souvan soufri soti nan maladi grav kadyovaskilè. Pafwa li lakòz lanmò toudenkou. Lè yo dyagnostike sendwòm Marfan, kè pasyan an fè bwi. Gen palpitasyon ak souf kout.
Moun ki gen sendwòm Marfan gen feblès oswa pèt sansasyon nan pye yo. Yo souvan gen èrni inguinal oswa ventral, sèten pwoblèm ak respire nan yon rèv. Risk pou kansè nan poumon ogmante dramatikman.
Symptom Marfan, sentòm yo nan yo se byen divès, limite esperans lavi a nan pasyan an a 40-45 ane.
Klasifikasyon nan maladi a
Nan pratik medikal, li se òdinè yo fè distenksyon ant plizyè fòm nan sendwòm Marfan:
- eksprime;
- efase.
Degre gravite ka grav oswa grav.
Kòm nan nati a nan kou a nan maladi a, li kapab estab oswa pwogresif.
Mezi dyagnostik
Okòmansman, dyagnostik la nan sendwòm Marfan baze sou analiz la nan pedigrees pasyan an. Se eta a neropsycholojik ak fizik nan yon moun tou etidye. Amoni ak pwopòsyonalite nan pati endividyèl nan kò a yo envestige.
Kòm yon règ, pou dyagnostik la ki nesesè gen omwen youn nan senk sentòm yo prensipal nan maladi a:
- arachnodactyly;
- dislokasyon nan lantiy la nan je a;
- kyphoskolioz;
- aneorism aortik;
- defo nan brouyar la.
Toujou dwe gen omwen de siy adisyonèl:
- mitral valv prolaps ;
- myopya;
- gwo kwasans;
- pneumothorax;
- pye plat;
- ipèrmobilite nan jwenti yo;
- stria.
Pi souvan, dyagnostik la nan sendwòm sa a pa lakòz konplikasyon. Sepandan, nan 10% nan ka adisyonèl metòd X-ray-fonksyonèl nan ankèt yo preskri. Sendwòm nan Marfan, dyagnostik la nan ki se byen egzat, ka pafwa gen konfizyon ak yon maladi ki sanble - sendwòm lan Lois-Datz. Metòd de tretman pou maladi yo diferan, kidonk li trè enpòtan pa pran yon sèl sendwòm apre yon lòt.
Tretman Opsyon
Pou dyagnostik ki kòrèk la, pasyan an ap gen vizite sèten espesyalis:
- kadyològ;
- orthopedist;
- jenetik;
- Oftalmolojist.
Sendwòm Marfan a pa reponn a nenpòt tretman an patikilye. Sa a se akòz lefèt ke syantis pa gen ankò te aprann ki jan yo chanje jèn mitasyon. Sepandan, gen yon kantite varyasyon nan terapi ki ka vize pou amelyore pèfòmans ak kondisyon nan yon ògàn patikilye ak anpeche konplikasyon.
Li enpòtan pou respekte rejim alimantè ki ekilibre, pran vitamin epi jeneralman mennen yon vi ki an sante. Sendwòm lan Marfan, ki gen tretman an se Limit, mande pou pasyan an fè yon konplèks nan egzèsis aerobic fizik. Sepandan, chay la ta dwe dou ak modere.