Maladi ki devlope akòz yon faktè jenetik yo konsidere kòm ra anpil, men pi long la yon moun ap viv, pi souvan yo leve nan pratik medikal.
Pasyoloji endependan yo se youn nan pi difisil nan tretman an, paske an reyalite anvan doktè yo li vin tounen yon travay twonpe nati ak korije erè li yo.
Maladi Wilson-Konovalov te dekri nan 1912 pa angle neurolog Samuel Wilson, ki idantifye yon kantite sentòm èpato-serebral distoni, sirroz nan fwa a ak konbine yo anba non an "pwogresif dejenerasyon lentikulèr."
Sans nan maladi a manti nan lefèt ke kò a akimile yon kantite lajan twòp nan kòb kwiv mete, sètadi, nan ògàn ki pi enpòtan li yo vital - sèvo a ak fwa.
Nan yon kantite lajan nòmal, kwiv la patisipe nan fòmasyon nan fib nè, zo, pwodiksyon an nan kolagen an ak pigman nan melanin. Men, lè se pwosesis la nan retrè kòb kwiv vyole (e sa se sans nan pwoblèm nan nan maladi a), li ka mete lavi lavi. Nòmalman, kwiv la se dijere ak manje epi li se elimine pa kòlè, nan fòmasyon nan ki fwa a se patisipe aktivman. Si maladi a pa trete, Lè sa a, pwevwa a se favorab.
Pwobabilite nan devlopman maladi Wilson-Konovalov a
Soti nan 100 mil moun nan total, doktè jwenn sa a patoloji nan sèlman twa. Li transmèt otosomalman recessively, ki vle di ke pwobabilite pou devlopman li se nan moun sa yo ki gen tou de paran yo gen yon jèn ATP7B mitasyon nan 13 pè a kwomozòm. Jenetik estime ke jèn sa a se apeprè nan 0.6% nan popilasyon nan mond lan. Nan yon gwoup espesyal timoun ki riske ki fèt nan yon relasyon pwòch.
Sentòm maladi Wilson-Konovalov la
Maladi a ka manifeste tèt li nan anfans oswa adolesans nan fòm maladi neropsikyatrik ak echèk fwa.
Doktè yo fè distenksyon twa fòm maladi a:
- maladi a afekte sèlman fwa a;
- twoub la afekte sèlman aktivite nan sistèm nève santral la;
- ak yon fòm melanje, gen manifestasyon nan tou de fòm.
Epitou nan maladi a gen 2 etap, sa a se yon kalite peryòd enkubasyon maladi Wilson-Konovalov a:
- inaktif - 5-7 ane;
- etap nan manifestasyon klinik.
Gen de kalite maladi:
- egi - nan 25% toudenkou gen lajònis, leve yo tanperati, echèk fwa;
- kwonik - yon manifestasyon ralanti nan maladi a, ki rive nan 8-16 ane.
Lè maladi epatik rive, sentòm sa yo rive:
- nazal senyen;
- fatig ak feblès;
- diminye apeti ak kapasite travay;
- enstabilite poupou ak gonfleman;
- doulè mat nan fwa a;
- gratèl;
- ogmante tanperati kò;
- jondisman ;
- èdèm;
- senyen nan vant ak trip.
Nan ka vyolasyon nan sistèm nève santral la, sentòm sa yo rive:
- manifestasyon sentòm yo laj 20 an;
- "Masky figi";
- salvasyon abondance;
- twoub lapawòl ak kowòdinasyon mouvman;
- tranbleman;
- athetoz;
- agresyon - kondisyon surè ak panik.
Pami siy espesyal nan maladi a - fòmasyon nan yon bag mawon ansanm kwen nan korn a nan je la.
Konplikasyon nan maladi Wilson-Konovalov a
Konsekans Maladi Wilson-Konovalov a nan absans tretman yo gwo. Gen yon vyolasyon nan ògàn anpil ak sistèm:
- po - ogmante pigmantèr, twou ble sou klou yo;
- ren - wòch nan ren yo , anfle nan pye yo;
- kè - ritm twoub;
- jwenti - yo afekte nan 20-50% nan ka;
- zo - ogmante frajilite yo, ka zo kase yo souvan;
- andokrin sistèm - yon reta nan devlopman seksyèl, gason ka gen yon ogmantasyon nan glann mammaryè yo, fanm gen yon pwoblèm ak pote nan fetis la.
Dyagnostik maladi Wilson-Konovalov
Metòd sa yo yo itilize pou dyagnostik:
- enspeksyon ak yon lanp déchirure;
- detèminasyon nan nivo a nan ceruloplasmin;
- detèminasyon nan kwiv nan pipi chak jou ak serik.
Tretman maladi Wilson-Konovalov
Tretman enplike de medikaman ak mezi dyetetik:
- rejim alimantè ak maladi Wilson-Konovalov - nimewo tab 5 ak limitasyon an nan kòb kwiv mete a 1 mg chak jou;
- dwòg Kuprenil;
- Uni;
- vitamin B6.