Maladi kwomozom yo se maladi nan yon nati éréditèr, ki te koze pa yon chanjman nan estrikti a oswa kantite kwomozòm. Gwoup sa a nan maladi gen ladan tou sa yo ki te koze pa mitasyon jenomi. Gen patoloji akòz chanjman ki fèt nan selil seksyèl paran yo.
Konsèp nan maladi kwomozomik
Sa a se yon gwo gwoup nan maladi konjenital, ki okipe youn nan kote ki dirijan nan lis la nan patoloji ereditè nan moun. Systolojik syans nan materyèl ki soti nan avòtman bonè montre ke imen maladi kwomozòm ka manifeste tèt yo menm nan anbriyon. Sa se, maladi a devlope nan pwosesis la nan fètilizasyon oswa nan premye etap yo byen bonè nan fwagmantasyon nan zigòt la.
Kalite maladi kwomozom yo
Ekspè yo abitye divize tout maladi yo nan twa espès gwo. Klasifikasyon nan maladi kwomozomik depann de vyolasyon yo:
- ploidy;
- ki kantite kwomozòm;
- estrikti nan kwomozòm.
Anomalies yo ki pi komen ki te koze pa yon vyolasyon ploidy - triploid ak tetralopodium. Chanjman sa yo, tankou yon règ, yo fiks sèlman nan materyèl la jwenn kòm yon rezilta nan avòtman. Sèlman ka izole nesans timoun ki gen maladi ki similè yo li te ye, epi yo toujou entèfere ak aktivite lavi nòmal. Triploidy se rezilta fegondasyon an nan ovil diploid ak haploid spermatozoa oswa vis vèrsa. Pafwa anomali se yon konsekans fegondasyon an nan yon sèl ovum ak de spermatozoa.
Chomosome nimewo maladi
Nan pifò ka yo, maladi kwomozom yo, ki te lakòz yon vyolasyon kantite kwomozòm, yo manifeste pa monosomi antye oswa trisomi. Nan dènye a, tout twa estrikti nikleoprotein yo omolog. Nan anomali an premye nan kantite kwomozòm, youn nan de ki disponib nan seri a rete nòmal. Monosomi an antye se sèlman sou kwomozom X, paske anbriyon ak lòt kouche mouri trè byen bonè - menm nan premye etap yo premye nan devlopman entrautersin.
Twoub nan estrikti kwomozòm
Maladi yo devlope kont background nan nan estrikti estrikti kwomozòm yo reprezante pa yon gwo gwoup sendwòm ak yon pati nan mono- oswa trisomi. Yo leve lè gen chanjman estriktirèl nan selil sèks paran yo. Trankilite sa yo afekte pwosesis rekombinasyon yo. Paske nan sa a, nan meyoz, gen yon pèt oswa yon overabundance nan fragman nan estrikti nukleoprotein. Pasyèl anomali kwomozomik ka obsève nan nenpòt kwomozòm.
Kòz maladi kwomozom yo
Syantis pou yon tan long te travay sou pwoblèm sa a. Kòm li te tounen soti, mitasyon yo kwomozòm nan kòz la maladi. Yo mennen nan devyasyon nan estrikti a ak fonksyon nan estrikti yo nucleoprotein. Konnen pa sèlman sa ki lakòz maladi kwomozòm, men tou, faktè sa yo ki gen potansyèl la manifestasyon mitasyon. Valè gen:
- karakteristik nan anomali a ki enplike;
- jenotip òganis lan;
- kalite anomali;
- gwosè a nan materyèl la manke oswa depase jenetik (ak twoub estriktirèl);
- degre nan mozayik selilè nan òganis lan (se sèlman selil sa yo ki gen devyasyon nan estrikti oswa fonksyon yo te pran an kont).
Kromozomal Maladi - Lis
Chak ane, li mete ajou ak nouvo non - maladi yo ap envestige toujou. Lè ou konsidere sa ki maladi kwomozomik, jodi a ki pi popilè se:
- Down Syndrome. Li devlope akòz trisomi. Sa se, paske nan selil yo gen twa kopi kwomozòm nan 21yèm, olye pou yo de. Kòm yon règ, estrikti a "initil" transfere nan tibebe ki fèk fèt nan manman an.
- Klinefelter a sendwòm. Maladi kwomozomik sa a pa parèt imedyatman nan nesans, men sèlman apre yo fin kwasans. Kòm yon rezilta nan devyasyon sa a, gason resevwa de youn a twa X kwomozòm epi pèdi opòtinite pou yo gen timoun.
- Myopya. Myopia se yon devyasyon jenetik, paske nan yo ki imaj la ki te fòme pa kote li sipoze - sou retin a nan je a - men nan devan li. Rezon prensipal pou pwoblèm sa a se yon ogmantasyon nan grenn je a nan longè.
- Koulè avèg. Koulè pèsyèn yo pa ka distenge youn oswa plizyè koulè nan yon fwa. Rezon ki fè la - nan "defektye" X a kwomozòm, te resevwa nan men manman an. Nan sèks nan pi fò, devyasyon sa a fèt pi souvan, paske menm jan pou gason, X-estrikti a se sèlman yon sèl, ak "yo korije domaj la" - jan sa rive nan ka a nan òganis fi - selil yo pa kapab.
- Hemophilia. Chomosomal maladi ka manifeste pa yon vyolasyon san koagulabilite.
- Migrèn. Maladi a, manifeste pa doulè grav nan tèt la, se tou eritye.
- Fibwoz sistik. Pou maladi sa a se yon vyolasyon nan glann yo nan sekresyon ekstèn. Moun ki gen dyagnostik sa a soufri soti nan swe anpil, separasyon abondan nan larim, akimile nan kò a ak entèfere ak operasyon ki kòrèk la nan poumon yo.
Metòd pou dyagnostik maladi kwomozom yo
Konsiltasyon jenetik, tankou yon règ, chèche èd nan men metòd sa yo:
- Jeneralik. Li se koleksyon an ak analiz de done sou jeneyalojik pasyan an. Metòd sa a fè li posib pou konprann si maladi a se éréditèr, epi, si se konsa, detèmine ki kalite pòsyon tè.
- Antenatal dyagnostik. Idantifye maladi ereditè nan fetis la, ki nan matris la nan moman 14-16 semèn gwosès la. Si yo anomali nan likid amniotic yo detekte avèk otosom, yo ka fè avòtman .
- Cytogenetic. Itilize pou idantifye sendwòm ak anomali.
- Byochimik. Klarifye maladi a epi ede idantifye jèn mitasyon.
Tretman nan maladi kwomozomal
Terapi pa toujou ede debarase m de maladi a, men li ka ralanti li. Anomali chromosomal nan fetis la yo trete pa metòd sa yo:
- Dietotherapy. Sipoze adisyon a oswa esklizyon nan rejim alimantè a nan sibstans ki sou sèten.
- Terapi dwòg. Li se itilize enfliyanse mekanis yo nan sentèz anzim.
- Tretman chirijikal. Ede fè fas ak domaj kè konjenital , divès zo domaj ak defo.
- Terapi sibstitisyon. Sans li se nan konpansasyon an nan sibstans sa yo ke yo pa sentetiz nan kò a poukont li.
Frekans nan maladi kwomozom yo
Trè souvan, imen an kwomozom imen rive nan materyèl yo jwenn kòm yon rezilta nan avòtman espontane te fè nan premye trimès la. Frekans an jeneral nan vyolasyon nan popilasyon an se aktyèlman pa tèlman gwo e se sou 1%. Timoun ki gen anomali jenetik kapab fèt tou nan paran ki ansante yo. Ti fi ak ti gason tibebe ki fèk fèt yo, jan medikal pratik montre, yo afekte nan maladi kwomozomik ak menm frekans lan.