Sendwòm Dawonn se youn nan twoub jenetik ki pi komen yo. Li rive menm nan etap la nan fòmasyon nan oozit la oswa espèm oswa nan yon moman nan fizyon yo pandan fètilizasyon. Anplis, timoun nan gen yon 21 kwomozòm siplemantè e kòm yon rezilta, nan selil yo nan kò a pa gen 46, jan yo espere, men 47 kwomozòm.
Kouman idantifye sendwòm Dawonn pandan gwosès?
Gen plizyè fason pou idantifye sendwòm Dawonn pandan gwosès la. Nan mitan yo - metòd pwogrese, ultrason, tès depistaj pou gwosès la . Otantyèlman, yo ka dyagnostike Down a sendwom lan nan fetis la sèlman avèk èd nan metòd pwogrese:
- yon byopsi choronyik nan 10-12 semèn - rezilta a jwenn apre yon kèk jou. Sepandan, pwosedi a danjere paske li ka lakòz foskouch fet nan 3% nan ka yo;
- placentocentosis nan 13-18 semèn - rezilta a yo pral di ou apre kèk jou. Risk nan konplikasyon se menm bagay la - 3-4% nan ka fini nan foskouch espontane;
- amnosentèz nan 17-22 semèn - nan ka sa a risk pou yo foskouch se sou 0.5%;
- Cordocentesis nan 21-23 semèn - 1-2% nan ka fini nan foskouch.
Si pandan manipilasyon yo prezante sendwòm Dawonn la detekte, li posib pou mete fen nan gwosès la pou jiska 22 semèn.
Natirèlman, risk pou yo foskouch espontane - yon peman trè dezagreyab pou otantisite a, espesyalman si li sanble ke ti bebe a te tout bon. Se poutèt sa, se pa tout yo rezoud pou manipilasyon sa yo. Avèk yon sèten degre pwobabilite, sendwòm Dawonn lan ka jije pa rezilta yo nan yon etid ultrasound.
Ltrason nan yon fetis ak Sendwòm Dawonn
Sentòm sendwòm Dawonn nan yon fetis pandan gwosès yo difisil pou detèmine avèk èd nan ultrasound, depi tankou yon etid pèmèt yo detèmine ak yon wo degre de fyab sèlman evidamman gross anatomik maladi yo. Sepandan, gen yon kantite makè kote doktè a ka sispèk ke fetis la gen yon kwomozòm siplemantè. Men, si nan pwosesis la nan egzamen fetis la gen siy sendwòm Dawonn, etid yo nan total pral pèmèt yo entegre yon foto entegral ak rann trisomi 21 ak yon pwobabilite sèten.
Se konsa, karakteristik sa yo enkli:
- elajisman nan espas kolye a (gwo epesè nan pli kòl matris la oswa akimilasyon nan likid vis sou do a nan kou fetal la). Nòmalman, paramèt sa a pa ta dwe depase 2.5 mm pou egzamen vajen ak 3 mm pou egzamen an nan miray la nan vant. Se tankou yon etid ki fèt nan 10-13 semèn;
- longè zo yo nan nen an nan fetis la - yo detèmine nan dezyèm trimès la. Hypoplasia nan zo nan nen yo prezan nan chak timoun 2yèm ak Sendwòm Dawonn;
- elaji nan blad pipi;
- redwi zo maksimè;
- Tachycardia modere (plis pase 170 bat pou chak minit);
- vyolasyon vag la nan sikilasyon san nan kanal la venn.
Si ou te jwenn youn oswa plis siy sou ultrason, sa pa vle di yon santèn pousan nesans yon timoun ki gen sendwòm Down la. Ou rekòmande yo sibi youn nan tès yo laboratwa dekri anwo a, lè yon fanm nan miray la nan vant pran materyèl jenetik.
Ltrason se pi enfòmatif sou peryòd de 12-14 semèn - nan peryòd sa a espesyalis la ka plis detèmine degre nan risk epi ede pran plis mezi nesesè.
Depistaj pou sendwòm Dawonn lan - transkripsyon
Yon lòt metòd pou detekte sendwòm Dawonn lan nan gwosès se yon tès san byochimik nan yon fanm ansent te pran nan men yon venn. Analiz de fanm ansent pou sendwòm Dawonn a enplike nan detèminasyon konsantrasyon an nan san li nan alfa-fetoprotein ak òmòn hCG la.
Alfafetoprotein se yon pwoteyin ki pwodui nan pwoteyin fwa fetis la. Li antre nan san fanm lan nan likid amniotic. Ak yon nivo ki ba nan pwoteyin sa a ka endike devlopman nan Sendwòm Dawonn. Li pi rekòmande pou fè analiz sa a nan 16-18 semèn jestasyon.