Sendwom Gilbert a (Maladi Gilbert a, jwif fanmi ki pa emolitik, cholemi senp fanmi, hyperbilirubinemia konstitisyonèl) se yon maladi éréditèr ki gen yon kou benign, ki te koze pa yon mitasyon jèn ki responsab pou bilirubin netraliz nan fwa a. Te maladi a yo te rele apre gastroenterologist franse Augustine Nicolas Gilbert la, ki moun ki premye dekri li an 1901. Sendwòm Gilbert a anjeneral montre tèt li kòm yon nivo ki wo nan bilirubin nan san an, lajònis ak kèk lòt siy espesifik ki pa danjere e ki pa egzije tretman ijan.
Sentòm Sendwòm Gilbert la
Sentòm prensipal maladi sa a genyen ladan yo:
- Jaundice, lè premye obsève tach ikterik nan klè a nan je a (ki soti nan prèske insansibl pwononse). Nan ka ki ra, gen pouvwa pou yon dekolorasyon nan po a nan triyang nan nasolab, palmis, anba bra.
- Malèz nan bon ipokondri a, nan kèk ka, gen pouvwa gen yon ogmantasyon ti tay nan gwosè fwa.
- Jeneral feblès ak fatig.
- Nan kèk ka, kè plen, eruksyon, maladi poupou, entolerans nan sèten manje ka rive.
Kòz la nan sendwòm Gilbert a se yon defisi nan fwa a nan yon anzim espesyal (glucuronyltransferase), ki se responsab pou echanj la nan bilirubin. Kòm yon rezilta, sèlman jiska 30% nan kantite lajan an abityèl sa a pigman kòlè se netralize nan kò a, ak depase an akimile nan san an, sa ki lakòz sentòm ki pi souvan nan maladi sa a - jonnèt.
Dyagnostik Sendwòm Gilbert a
Dyagnostik sendwòm Gilbert la anjeneral baze sou tès san:
- Bilirubin total la nan sendwòm Gilbert a chenn de 21 a 51 μmol / l, men li ka ogmante 85-140 μmol / l anba enfliyans nan efò fizik oswa kont lòt maladi.
- Egzanp ak grangou. Refere a tès espesifik (pa trè komen) pou sendwòm Gilbert la. Kont twal la nan jèn oswa konfòmite nan yon rejim alimantè ba-kalori de jou , bilirubin nan san an leve pa 50-100%. Mezi bilirubin yo fèt sou yon vant vid anvan tès la, epi apre de jou.
- Egzanp ak fenobarbital. Lè w pran fenobarital, nivo bilirubin nan san an gout sevè.
Ki jan yo ap viv ak sendwòm Gilbert a?
Maladi a li menm pa konsidere kòm danjere epi li pa anjeneral mande pou tretman espesifik. Malgre ke nivo a nan bilirubin nan san an pèsiste pandan y ap lavi, men nivo danjere li yo pa rive nan yon nivo danjere. Konsekans sentòm Gilbert a yo anjeneral limite a ekstèn manifestasyon ak malèz ti tay, Se poutèt sa, nan adisyon a rejim, tretman an itilize sèlman itilize nan hepatoprotectors yo amelyore fonksyon fwa. Epi tou (nan ka ki ra, grav lajistis) pran dwòg ki ede retire pigman depase nan kò a.
Anplis de sa, sentòm yo nan maladi a pa pèmanan ak pi fò nan tan an ka menm gen unnoticeable, ogmante ak pi gwo egzèsis fizik, konsomasyon alkòl, grangou, rim sèvo.
Bagay la sèlman ki ka danjere se sendwòm Gilbert a - nan ka ki ra, si rejim lan pa respekte ak manje maladi, li kontribye nan devlopman enflamasyon nan aparèy la bilyèr ak cholelithiasis .
Epi li ta dwe vin chonje ke maladi sa a se ereditè, kidonk si gen yon istwa nan youn nan paran yo, li rekòmande konsilte yon jenetik anvan gwosès planifikasyon.