Maladi éréditèr

Maladi éréditèr yo se maladi, aparans ak devlopman nan ki asosye ak maladi konplèks nan aparèy éréditèr nan selil transmèt nan gamèt (selil repwodiktif). Ensidan an nan maladi sa yo ki te koze pa dezòd nan pwosesis yo nan depo, vann ak transfere nan enfòmasyon jenetik.

Kòz maladi éréditèr

Nan kè a nan maladi yo nan gwoup sa a kouche mitasyon yo nan enfòmasyon jèn. Yo ka detekte nan timoun nan imedyatman apre nesans, men yo ka parèt nan yon moun granmoun apre yon bon bout tan.

Aparans nan maladi éréditèr ka asosye sèlman avèk twa rezon:

1. Twoub chromosome. Sa a se adisyon a nan yon kwomozòm siplemantè oswa pèt la nan youn nan 46 an.
2. Chanjman nan estrikti a nan kwomozòm. Maladi lakòz chanjman nan selil seksyèl paran yo.
3. Gene mutations. Maladi rive akòz mitasyon nan tou de jèn endividyèl, ak paske yo te dezòd nan yon konplèks nan jèn.

Gene mutations yo atribiye nan predispozisyon éréditèr, men manifestasyon yo depann sou enfliyans nan anviwònman an ekstèn. Se poutèt sa, sa ki lakòz yon maladi eritye, tankou dyabèt oswa tansyon wo, anplis mitasyon, yo tou malnitrisyon, souch nève pwolonje, obezite ak chòk mantal.

Kalite ereditè maladi

Klasifikasyon nan maladi sa yo se pre relasyon ak kòz yo nan ensidan yo. Kalite ereditè maladi yo se:

• maladi jenetik - leve tankou yon rezilta domaj ADN nan nivo jèn;
• maladi kwomozomal - yo asosye ak yon anomali konplèks ki kantite kwomozòm yo oswa ak abitraj yo;
• maladi ak predispozisyon éréditèr.

Metòd pou detèmine maladi ereditè

Pou tretman kalitatif, li pa ase yo konnen ki kalite ereditè maladi imen yo, li nesesè yo idantifye yo nan tan oswa pwobabilite pou ensidan yo. Pou fè sa, syantis yo itilize plizyè metòd:

1. Jeneralik. Avèk èd nan etidye rejis fanmi an nan yon moun, li posib yo idantifye karakteristik nan pòsyon tè nan tou de nòmal ak pathologie siy nan òganis lan.
2. Jimo la. Dyagnostik sa yo nan maladi éréditèr se yon etid nan resanblans ak diferans ki genyen nan jimo pou revele enfliyans nan anviwònman an ak eredite sou devlopman divès kalite maladi jenetik.
3. Cytogenetic. Envestigasyon nan estrikti a nan kwomozòm nan pasyan yo ak moun ki an sante.
4. Byochimik metòd. Obsèvasyon de sengularite yo nan metabolis imen .

Anplis de sa, prèske tout fanm pandan gwosès sibi ultrason. Li pèmèt sou baz fetis la detekte malformations konjenital kòmanse ak premye trimès la epi tou li sispèk ke timoun nan gen kèk maladi éréditèr nan sistèm nève a oswa maladi kwomozomal.

Pwofilaksi nan maladi éréditèr

Menm plis dènyèman, menm syantis pa t 'konnen ki posiblite yo nan trete maladi éréditèr. Men, etid la nan patojèn pèmèt yo jwenn yon fason geri kèk kalite maladi. Pou egzanp, domaj kè ka siksè geri pa operasyon jodi a.

Yon anpil nan maladi jenetik, malerezman, yo pa konprann konplètman. Se poutèt sa, nan medikaman modèn, se gwo enpòtans bay prevansyon an nan maladi éréditèr.

Metòd pou anpeche ensidan nan maladi sa yo gen ladan planifikasyon timoun lan ak abandon timoun lan nan ka ki gen gwo risk pou patojèn patoloji, revokasyon gwosès la avèk yon gwo pwobabilite maladi fetis, ak koreksyon manifestasyon jenotip patolojik.