Pou karakteristik prensipal ak segondè seksyèl, òmòn yo responsab, kèk nan yo ki pwodwi nan glann adrenal yo. Gen yon maladi ki gen maladi ki karakterize pa disfonksyon nan glann andokrin sa yo ak twòp lage nan androjèn. Depase gason òmòn sèks nan kò a mennen nan chanjman enpòtan nan estrikti nan kò a.
Adrenogenital Sendwòm - Kòz
Patoloji ki anba konsiderasyon rive nan yon mitasyon konjenital jenetik eritye. Li se raman dyagnostike, ensidans nan sendwòm adrenogenital se 1 ka pou chak 5000-6500. Chanjman nan kòd jenetik la pwovoke yon ogmantasyon nan gwosè ak deteryorasyon nan cortical adrenal la. Pwodiksyon an nan anzim espesyal ki patisipe nan pwodiksyon an nan kortisol ak aldosteron redwi. Defisyans yo mennen nan yon ogmantasyon nan konsantrasyon nan òmòn sèks gason.
Adrenogenital sendwòm - klasifikasyon
Tou depan de degre nan kwasans adrenokòtik ak gravite a nan sentòm, maladi ki dekri ki egziste nan varyasyon plizyè. Fòm sendwòm adrenogenital:
- sèl-pèdi;
- viril (senp);
- pòs-pubertal (nonklassik, atipik).
Adrenogenital sendwòm - fòm sèl
Kalite ki pi komen nan patoloji, ki dyagnostike nan tibebe ki fenk fèt oswa timoun nan premye ane nan lavi. Avèk fòm sèl-pèdi nan sendwòm adrenogenital, balans ormon lan detounen ak fonksyon adikte cortical a se mank. Sa a ki kalite maladi se akonpaye pa twò ba konsantrasyon nan aldosteron. Li nesesè kenbe balans dlo-sèl la nan kò a. Sa a sendwòm adrenogenital provok yon vyolasyon aktivite kadyak ak yon so nan san presyon. Sa rive kont background nan nan akimilasyon sèl nan ren yo.
Adrenogenital sendwòm se yon fòm viril
Yon Variant senp oswa klasik nan kou a nan patoloji se pa akonpaye pa fenomèn ensifizans adrenal. Sendwòm adrenogenital ki dekri (ACS viril fòm) mennen sèlman nan chanjman ki fèt nan jenital ekstèn lan. Sa a se kalite maladi tou dyagnostike nan yon laj byen bonè oswa imedyatman apre akouchman. Anndan sistèm repwodiktif la rete nòmal.
Postpubertate fòm sendwòm adrenogenital
Sa a se kalite maladi yo rele tou atipik, akeri ak ki pa klasik. Sendwòm adrenogenital sa a fèt sèlman nan fanm ki gen yon lavi aktif seksyèl. Kòz la nan devlopman nan patoloji kapab tou de yon mitasyon konjenital nan jèn, ak yon timè nan cortical a adrenal . Maladi sa a souvan akonpaye pa lakòz, se konsa san terapi apwopriye, sendwòm adrenogenital ak gwosès yo se konsèp enkonpatib. Menm ak KONSEPSYON siksè, risk pou yo foskouch se segondè, se fetis la touye menm nan premye etap yo byen bonè (7-10 semèn).
Adrenogenital sendwòm - sentòm yo
Foto klinik la nan anomali jenetik ki dekri a koresponn ak laj la ak fòm maladi a. Sendwòm Adrenogenital nan tibebe ki fèk fèt ka pafwa pa detèmine, paske nan sa ki fè sèks ti bebe a ka idantifye kòrèkteman. Siy espesifik nan patoloji vin vizib nan 2-4 ane, nan kèk ka li manifeste pita, nan adolesans oswa matirite.
Adrenogenital sendwòm nan ti gason yo
Avèk sèl-pèdi fòm nan maladi a, sentòm dlo-sèl twoub balans yo obsève:
- dyare;
- grav vomisman;
- presyon san presyon;
- konvulsyon;
- Tachykardya;
- pèdi pwa.
Yon sendwòm adrenogenital ki senp nan timoun ki gen sentòm sa yo:
- elaji penis;
- twòp pigmantèr po nan skrotom la;
- nwa epidèm alantou anus la.
Ti gason ki fenk fèt yo raman dyagnostike paske foto klinik la nan yon laj byen bonè se mal eksprime. Pita (ki soti nan 2 ane) sendwòm adrenogenital se pi plis aparan:
- kwasans nan cheve sou kò a, ki gen ladan jenital yo;
- ba, vwa gri;
- hormonal akne ( akne vulgaris);
- masculinizasyon;
- akselerasyon nan fòmasyon nan zo;
- kout wo.
Adrenogenital sendwòm nan ti fi
Pou defini maladi a konsidere kòm nan ti bebe fi se pi senp, li se akonpaye pa sentòm sa yo:
- ipotwofik clitoris, ki sanble anpil tankou yon penis;
- gwo labia, gade tankou yon skroteum;
- vajen an ak uretra yo konbine nan yon sinis urogenital.
Kont background nan nan siy yo nan tibebe ki fèk fèt yo, ti fi yo pafwa fè erè pou ti gason ak pote moute an akò ak sèks nan sa ki mal. Se poutèt sa, nan lekòl oswa adolesan, timoun sa yo souvan gen pwoblèm sikolojik. Anndan sistèm repwodiktif ti fi a konplètman koresponn ak jenotip fi a, Se poutèt sa li santi tèt li yon fanm. Timoun an kòmanse kontradiksyon entèn ak difikilte ak adaptasyon nan sosyete a.
Apre 2 zan, sendwòm adrenogenital konjenital karakterize pa sentòm sa yo:
- twò bonè kwasans nan cheve pibyen ak anba bra;
- janm kout ak bra;
- miskilè;
- aparans nan cheve fasyal (pa laj la nan 8);
- Fizik yon moun (zepòl laj, basen etwat);
- absans nan kwasans nan glann mamè;
- kwasans ki ba ak tors masiv;
- grosye vwa;
- maladi akne;
- fen anreta nan règ (pa pi bonè pase 15-16 ane);
- sik enstab, reta souvan nan règ;
- amenore oswa oligomenorrhea;
- lakòz;
- tansyon presyon;
- pigmantèr twòp nan epidèm yo.
Adrenogenital sendwòm - dyagnostik
Etid enstrimantal ak laboratwa ede idantifye hyperplasia ak disfonksyon nan cortical adrenal la. Pou fè dyagnostik sendwòm konjenital adrenogenital nan tibebe, yon egzamen apwofondi nan jenital yo ak computed tomography (oswa ultrason) se fèt. Yon egzamen kenkayri ka detekte ovè ak matris nan ti fi ak ògàn jenital gason.
Pou konfime dyagnostik la swadizan, se yon analiz laboratwa pou sendwòm adrenogenital te pote soti. Li gen ladan etid la nan pipi ak san sou kontni an nan òmòn:
- 17-OH-pwojestewòn;
- aldosteron;
- kortisol;
- 17-ketosteroid.
Anplis de sa te plase:
- byochimik ;
- tès san nan klinik;
- egzamen jeneral nan pipi.
Tretman nan sendwòm adrenogenital
Li enposib debarase m de egzamen an patoloji jenetik, men manifestasyon klinik yo ka elimine. Adrenogenital sendwòm - rekòmandasyon nan klinik:
- Resepsyon pou tout tan nan dwòg ormon. Nòmalize travay la nan cortical a adrenal ak kontwole balans lan andokrin, ou pral bezwen toujou ap bwè glucorticoid. Opsyon an pi pito se Dexamethasone. Dòz la kalkile endividyèlman ak chenn nan 0.05 a 0.25 mg chak jou. Avèk sèl-pèdi fòm maladi a, li enpòtan pou pran kortikoz mineral yo nan lòd yo kenbe balans nan dlo-sèl.
- Koreksyon nan aparans. Pasyan ki gen dyagnostik ki dekri la yo rekòmande pou yo fè vajen plastik, klitorèktomi ak lòt entèvansyon chirijikal pou asire jenital yo gen fòm ki kòrèk ak gwosè.
- Konsiltasyon regilye ak yon sikològ (sou demann). Gen kèk pasyan bezwen èd nan adaptasyon sosyal ak akseptasyon nan tèt yo kòm yon moun ki plen véritable.
- Stimulation nan ovilasyon. Fi ki vle vin ansent bezwen sibi yon kou nan medikaman espesyal ki asire koreksyon an nan sik la règ ak repwesyon nan pwodiksyon androjen. Glukokortikoid yo te pran pandan peryòd de jès.