Trisomy 21

Trisomi sou 21 kwomozòm se pa gen anyen men yon Sendwòm Dawonn (sendwòm). Patoloji sa a se kwomozomal epi li asosye, premyèman, ak yon vyolasyon pasaj la nòmal nan pwosesis la fisyon, meyoz la nan selil yo fè sèks. Kòm yon rezilta, yon lòt 21 kwomozòm yo fòme.

Trisomi 21 kwomozòm yo se relativman ra anpil. Dapre done estatistik, tankou yon ka obsève 1 tan pou 600-800 nesans. An menm tan an, li se pwouve ke frekans nan devlopman nan patoloji ap grandi ak ogmantasyon nan laj la nan fanm lan pati.

Ki sa ki lakòz devlopman nan tromi 21 kwomozòm?

Yo nan lòd yo konprann ki sa ki vle di pa tromi 21 kwomozòm, li nesesè konnen kòz yo ak karakteristik sa a patoloji. Jiska kounye a, pa gen okenn kòz espesifik pou devlopman nan patoloji. Anpil syantis vini nan konklizyon an ke maladi a rive kòm yon rezilta nan entèraksyon anpil ant jèn endividyèl, ki finalman mennen nan fòmasyon nan trisomi. Nan ka sa a, jèn endividyèl yo vin pi aktif. Kòm yon rezilta nan move balans la obsève, devlopman an plis nan òganis lan, an patikilye esfè a psychoemotional, deranje. Nan 400 jèn yo ki deja egziste sou 21 kwomozòm, fonksyon majorite a pa te etabli, sa ki fè li difisil pou idantifye kòz la.

Sèl, petèt, etidye faktè risk pou devlopman maladi a se laj paran yo. Se konsa, pandan rechèch la, li te jwenn ke nan fanm nan 25 ane pwobabilite pou gen yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn se 1/1250, nan laj 35 - 1/400, ak pa 45 ane 1 nan 30 timoun ki fèt gen patoloji sa a. An menm tan, pwobabilite pou gen yon timoun ki gen sendwòm sa a nan paran ki gen menm patoloji se 100%. Sepandan, si yon timoun ki gen sendwòm Down te fèt nan paran ki an sante, pwobabilite pou gen yon dezyèm timoun ki gen menm patoloji se 1%.

Ki jan patoloji a dyagnostike?

Pou eskli anòmal ak ensidan an trisomi 21 kwomozòm nan fanm ansent, se yon tès depistaj sa yo rele te pote soti nan premye trimès la nan chak gwosès obsève. Ansanm, tou fè yon sondaj eskli trisomi pou 13 ak 18 kwomozòm. Pou fè sa, se echantiyon san te pote soti nan entèval la nan 10-13 semèn. Pran echantiyon nan byomaterik la mete nan yon aparèy espesyal, nan ki se prezans nan patoloji detèmine.

Pou egzamen trisomi 21 la, pou rezilta egzat la, endikatè nòmal la, osi byen ke faktè endirèk tankou laj, pwa, kantite fetus, prezans oswa absans move abitid, elatriye yo pran an kont sèlman apre yo fin fè yon etid konplè epi kalkil risk pou devlope trisomi. planifye konsiltasyon ak yon jinekolojist.

Sepandan, sèlman rezilta etid sa a pa ka sèvi kòm kritè prensipal pou dyagnostik sendwòm Dawonn lan. Rezilta tès depistaj yo se yon endikasyon pou plis egzamen fetis la lè l sèvi avèk metòd pwogrese. Si gen yon gwo risk pou yo devlope patoloji, ponksyon koray la souvan fè, osi byen ke amniocentesis ak egzamen jenetik nan materyèl la kolekte.

Kilè ak ki moun ki bay tès depistaj la?

Nòmalman, analiz pou tromyòm 21 kwomozòm yo te pote soti nan 1 trimès, an patikilye nan 10-13 semèn. Endikasyon pou konduit li yo se prezans nan faktè risk sa yo:

• laj la nan fanm ansent lan se 35 ane ak plis pase;
• prezans nan anamniz nan konplikasyon grav, osi byen ke gwosès san rezon;
• patoloji kwomozòm, osi byen ke malformasyon konjenital nan gwosès anvan yo;
• prezans nan fanmi an nan maladi ereditè ansent;
• divès kalite transfere maladi enfeksyon, radyasyon radyasyon, osi byen ke resepsyon an nan premye etap yo byen bonè nan gwosès nan dwòg ak efè teratogenic.