Ki sa ki lakòz sa yo patoloji ak ki sa ki risk pou yo gen yon timoun ki gen trisomi nan 21 18 13 kwomozòm - se pou yo eseye figi li soti.
Pathophysiology nan Maladi
Pasyoloji jèn ki pi komen yo - trisomi sou 13, 18, oswa 21 kwomozòm leve kòm yon rezilta nan yon distribisyon kòrèk nan materyèl la jèn nan pwosesis divizyon selilè. Nan lòt mo, fetis la eritye nan men paran yo olye de preskri de kwomozòm yo, pandan y ap yon kopi siplemantè nan 13, 18 oswa 21 kwomozòm anpeche nòmal mantal ak fizik devlopman.
Selon demografik, trisomi sou kwomozòm nan 21yèm (sidri Down a) rive pi souvan pase trisomi sou kwomozòm yo 13th ak 18th. Ak esperans lavi a nan ti bebe ki fèt ak Sendwòm Patau ak Edwards, tankou yon règ, se mwens pase yon ane. Pandan ke transpòtè yo nan twa kopi kwomozòm nan 21yèm siviv nan laj fin vye granmoun.
Men, nan nenpòt ka, timoun ki gen anomalies ki sanble pa ka vin manm konplè nan sosyete a, nou ka di ke yo fini nan solitid ak soufrans. Se poutèt sa, fanm ansent ki, apre yo fin pote soti tès depistaj byochimik, yo te jwenn yon gwo risk nan trisomi sou 13th, 18th, 21yèm kwomozòm lan, yo anplis egzamine. Si dyagnostik la konfime, yo ka mande pou yo sispann gwosès la.
Trisomy 21 18 13: entèpretasyon analiz yo
Risk pou gen yon timoun ki gen trisomi 21, 18, oswa 13 kwomozòm ogmante nan fwa avèk laj manman an, men sa pa ka eskli nan jèn fi. Yo nan lòd yo redwi kantite timoun ki fèt ak sa yo patoloji, syantis yo te devlope espesyal metòd dyagnostik ki pèmèt yon sèl sispèk ke yon bagay ki mal pandan gwosès la.
Nan premye etap la nan dyagnostik, manman lavni, doktè yo rekòmande seryezman pou yo pase tès tès depistaj, an patikilye, sa yo rele egzamen an trip. Soti nan 15-20 semèn, fanm lan bay yon tès san, selon ki se nivo a detèmine: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG ak inhibin-A. Lèt la se makè karakteristik nan devlopman ak kondisyon nan fetis la.
Yo nan lòd yo etabli risk pou trisomi sou 21 la, 18, 13 kwomozòm, nòm yo laj konpare endikatè yo jwenn yo. Li konnen ke fanm gen yon risk pou yo devlope yon sendwòm Fetal Dawonn:
- anba laj 25 25: 1250;
- nan 30 ane - 1: 1000;
- nan 35 ane - 1: 400;
- nan 40 ane - 1: 100;
- nan fanm ansent sou 45, risk pou yo patoloji nan fwa ogmante - 1 a 40.
Pou egzanp, si rezilta tès depistaj yon fanm 38-zan se 1:95, sa endike yon risk ogmante ak bezwen pou yon lòt egzamen an. Pou dyagnostik final la, yo itilize metòd tankou byopsi koryion, amniokentèz , cordozentèz, placentocentesis.
Depandans ogmantasyon nan risk pou yo gen timoun ki gen trisomi 13, 18, depann sou laj la nan manman an, se tou remonte, men li se mwens pwononse pase nan ka trisomi 21. Nan 50%, devyasyon yo visualized pandan ultrasound. Pou yon espesyalis ki gen eksperyans, li pa difisil pou detèmine sentòm Edwards oswa Patau pa karakteristik karakteristik.
