Hemophilia se youn nan maladi éréditèr ki pi grav, se devlopman nan ki asosye ak sèks. Sa se, ti fi yo se transpòtè nan yon jèn ki defektye, men maladi a jan sa yo manifeste poukont li sèlman nan ti gason. Se maladi a ki te koze pa yon mank de jenetikman detèmine nan faktè plasma ki asire koagulabilite san. Malgre lefèt ke li se li te ye pou yon tan long, yo te non an "emofili" maladi resevwa sèlman nan 19yèm syèk la.
Gen plizyè kalite emofili:
- emofili A (HA, emofili klasik);
- emofili B (GV, maladi Kris la);
- emofili C (HS).
Kòz emofili
Pòsyon an nan emofili A ak B rive, tankou deja mansyone, ansanm liy lan fi, depi moun ki soufri nan maladi sa a souvan pa viv nan laj repwodiksyon. Sepandan, nan dènye ane yo te pwogrè konsiderab te note nan tretman an, ki pèmèt ogmante span nan lavi moun ki malad. Anplis de sa nan efè pozitif la, sa a tou te pote sou konsekans negatif - yon ogmantasyon aparan nan kantite pasyan atravè lemond. Pousantaj nan prensipal nan maladi (plis pase 80%) refere a jenetik, se sa ki, eritye nan men paran yo, ka ki rete yo - yon mitasyon sporadik nan jèn. Ak pifò ka yo nan emofili detanzantan nan manman an devlope soti nan yon mitasyon patènèl jèn. Ak pi gran an papa a, ki pi wo a pwobabilite pou tout moun ki tankou yon mitasyon. Sons moun ki soufri nan emofili yo an sante, pitit fi yo se transpòtè nan maladi a epi yo pase l sou pitit yo. Pwobabilite pou pwodwi yon timoun ki malad nan transpòtè fi se 50%. Nan ka ki ra, gen yon maladi klasik nan fanm yo. Kòm yon règ, sa rive lè se yon pitit fi ki fèt nan yon pasyan ki gen emofili nan papa a ak manman konpayi asirans lan nan maladi a.
Hemophilia C se eritye pa timoun nan tou de sèks, ak gason ak fanm yo egalman afekte pa sa a kalite maladi.
Nenpòt nan kalite emofili (éréditèr oswa espontane), li te gen parèt yon fwa nan fanmi an, yo pral pita eritye.
Dyagnostik nan emofili
Gen plizyè degre gravite maladi a: grav (ak anpil grav), nan gravite mwayen, twò grav ak kache (efasman oswa latan). An konsekans, pi wo a gravite a nan emofili, plis pwononse sentòm yo, se pi senyen nan pi souvan obsève. Se konsa, nan ka ki grav yo gen senyman espontane menm san yo pa yon koneksyon dirèk ak nenpòt ki blesi.
Maladi a ka manifeste tèt li kèlkeswa laj. Pafwa siy yo an premye ka wè deja nan peryòd la nan tibebe ki fèk fèt (senyen nan blesi a lonbrit, emoraji apik, elatriye). Men, pi souvan, emofili manifeste apre premye ane a nan lavi, lè timoun yo kòmanse mache ak risk pou ogmante blesi.
Sentòm ki pi komen nan emofili yo se:
- emoraj regilye e pwofese;
- anpil ematom long-absorbabl;
- pwolonje senyen nan jansiv yo, manbràn mikez nan nen an ak bouch, mwens souvan trip yo, ren, elatriye. Epi yo ka mennen l nan nenpòt manipilasyon medikal;
- hemarthroses (emoraj nan kavite jwenti);
- emoraj nan tisi zo ki mennen nan dekalcification nan zo ak aseptik necrosis.
Nan ka sa a, senyen kòmanse pa imedyatman apre aksidan an, men apre kèk tan (pafwa plis pase 8-12 èdtan). Sa a se eksplike pa lefèt ke prensipalman senyen sispann ak plakèt, ak ak emofili, nimewo yo rete nan limit nòmal.
Dyagnostik emofili ak tès laboratwa divès kalite ki detèmine peryòd la nan coagulation ak kantite faktè anti-emofil. Li enpòtan pou distenge ant emofili ak von Willebrand maladi, trombositopenik purpura, ak Glanzmann thrombastenia.
Hemophilia nan timoun: tretman
Premye a tout, se timoun nan egzamine pa yon pedyat, dantis, ematolog, orthopedist, de preferans yon egzamen jenetik ak konsiltasyon nan yon sikològ. Tout espesyalis kowòdone aksyon yo pou preparasyon yon pwogram tretman endividyèl, ki depann de kalite ak severite maladi a.
Prensip prensipal la nan tretman an nan emofili se terapi sibstitisyon. Pasyan yo sou fòm piki ak anti-emofil preparasyon nan kalite divès kalite, frèch prepare sit sitrate oswa transfizyon dirèk nan men fanmi (ak HA).
Twa metòd prensipal tretman yo aplike: nan tretman (avèk senyen), tretman kay ak prevansyon nan emofili. Ak dènye a nan yo se pi pwogresis la ak enpòtan.
Depi maladi a se iremedyabl, règ yo nan lavi nan pasyan ki gen emofili yo redwi a evite blesi, enskripsyon dispansè obligatwa ak terapi alè, sans nan ki se yo kenbe faktè a san ki manke nan yon nivo nan pa mwens pase 5% nan nòmal la. Sa a evite emoraji nan tisi nan misk ak jwenti. Paran yo ta dwe konnen sengularite yo nan pran swen timoun ki malad, metòd debaz nan premye swen, elatriye.