Maladi Fabry se yon maladi éréditèr ki ka manifeste tèt li ak yon varyete de sentòm yo. Gravite a nan lèt la varye depann sou sante an jeneral nan pasyan an, iminite l 'yo, fòm ak kèk lòt faktè.
Maladi Fabry a - ki sa li ye?
Maladi akimilasyon Lysosomal yo se non komen nan yon gwo gwoup ki ra maladi éréditèr, ki yo ki te koze pa yon vyolasyon nan fonksyon an lysosomes. Jis nan kategori sa a se maladi Fabry a. Li se asosye avèk yon diminisyon nan aktivite a nan α-galaktosidaz, yon anzim lysosome, ki se responsab pou klivaj la nan glycosphingolipids. Kòm yon konsekans, grès akimile nan depase nan selil yo ak entèfere ak fonksyone nòmal yo. Kòm yon règ, soufri selil endothelial oswa lis nan misk nan veso sangen, ren, kè, sistèm nève santral, korn.
Maladi Fabry a se yon kalite eritaj
Sa a se maladi a konsidere kòm jenetikman detèmine ak yon kalite X-lye nan pòsyon tè. Sa se, maladi Fabry a transmèt sèlman sou X-kwomozòm yo. Fanm gen de, ak Se poutèt sa anomali a ka eritye pa tou de pitit gason an ak pitit fi. Pwobabilite yon timoun ki gen yon devyasyon jenetik nan ka sa a se 50%. Nan gason, gen yon sèl X kwomozòm, epi si li se mitasyon, maladi Anderson Fabry pral dyagnostike nan pitit fi yo ak yon pwobabilite 100%.
Maladi Fabry a - lakòz
Sa a se yon maladi jenetik, ak Se poutèt sa kòz prensipal la nan aparans li yo se chanjman mutation nan GLA-jèn - responsab pou kodaj la nan anzim la. Selon demografik ak rezilta anpil etid medikal, maladi lysosomal Fabry akimile se ereditè nan 95% nan ka, men gen eksepsyon. 5% nan pasyan "touche" yon dyagnostik nan premye etap yo premye nan fòmasyon anbriyon. Sa a te akòz mitasyon o aza.
Maladi Fabry - sentòm yo
Siy maladi a nan òganis diferan manifeste tèt yo nan pwòp fason yo:
- Mesye yo. Nan reprezantan ki nan fè sèks nan pi fò, Anderson-Fabry maladi, tankou yon règ, kòmanse manifeste tèt li nan anfans. Premye siy: doulè ak boule nan ekstremite yo. Gen kèk pasyan pote plent sou aparans nan yon gratèl wouj, ki nan pifò ka kouvri zòn nan soti nan lonbrik la sou jenou yo. Kòm maladi a pwogrese dousman, sentòm grav - malèz nan vant, k ap sonnen nan zòrèy yo , souvan ankouraje mouvman entesten, tounen ak doulè nan jwenti - vin dekouvri sèlman pa 35 a 40 ane.
- Fi. Nan kò fi a, maladi a montre yon pakèt manifestasyon klinik. Pandan ke gen kèk pasyan yo se inyorans nan pwoblèm yo, lòt moun soufri soti nan maladi dystrofi, fatig, maladi kadyovaskilè, anhidrosis, maladi gastwoentestinal, maladi ren, domaj nan je, maladi newolojik.
- Timoun yo. Malgre ke nan pifò ka premye sentòm yo nan yon maladi parèt byen bonè, maladi Fabry a nan timoun yo souvan ale inapèsi epi devlope nan yon laj konsyan. Siy ki pi bonè se doulè ak angiokeratom, ki souvan chita dèyè zòrèy yo, epi neglije yo pa espesyalis. Lòt manifestasyon nan maladi a nan pasyan ti: noze ak vomisman, vètij, tèt fè mal, lafyèv.
Maladi Fabry - dyagnostik
Sèlman plent pasyan an pou dyagnostik yo pa ase pou yon espesyalis. Pou detèmine maladi Fabry a, tès yo ta dwe pran. Aktivite a nan α-galaktosidaz ka wè nan plasma, leukosit, pipi, dlo likid. Diferan dyagnostik dwe nesesèman dwe te pote soti pran an kont èradyaktik erotik telangaectasia.
Maladi Fabry - tretman
Depi nan konmansman an nan 2000s yo, doktè yo te aktivman lè l sèvi avèk terapi sibstitisyon nan batay kont maladi Fabry a. Medikaman ki pi popilè yo se Replagal ak Fabrazim. Tou de medikaman yo administre intravenously. Efikasite nan dwòg yo se prèske menm bagay la tou - yo minimize doulè, estabilize ren yo, epi anpeche devlopman nan ensifizans renal oswa kadyak kwonik.
Ka sendwòm Fabry a tou pou siprime pa tretman sentòm. Ankonvulsan ede soulaje doulè:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Si pasyan yo devlope pwoblèm ren, yo preskri inibitè ACE yo ak blokaj reseptè Angiotensin II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestyom;
- Irbesartan.
Maladi Fabry a - rekòmandasyon klinik yo
Batay la kont sendwòm sa a se yon pwosesis difisil ak tan konsome. Rezilta pozitif nan terapi yo ap tann pou kèk pasyan pou plizyè semèn, men maladi Fabry a, sentòm yo ak tretman ki dekri anwo a, yo ka anpeche. Pou anpeche nesans la nan yon timoun ki gen yon jèn mitasyon, ekspè konseye pote soti nan dyagnostik perinatal, ki gen ladann nan etidye aktivite a nan α-galaktosidaz nan selil amniotic.